السنسنة المشقوقة: الأسباب والتشخيص (هل هي خطيرة؟)

تمت مراجعة المادة والموافقة عليها من قبل د. ابتسامة بوقاص، طبيب متخصص في طب الأسرة 

يتم تشخيص إصابة بعض البالغين بالسنسنة المشقوقة أثناء الفحص الروتيني. أو مرة أخرى ، نلاحظ ذلك على مستوى كولون فقري (غالبًا أسفل الظهر) عند بعض الأطفال عند الولادة.

ما هي السنسنة المشقوقة وما أسبابها؟ متى يجب أن تقلقي عندما تكونين أماً حامل؟ هل يمكن منعه أو معالجته بمجرد تشخيصه؟

تشرح هذه المقالة كل ما تحتاج لمعرفته حول السنسنة المشقوقة عند البالغين والأطفال ، مع التركيز على المفاهيم البسيطة والملموسة التي تهدف إلى تحسين إدارة هذا المرض.

التعريف والتشريح

قبل مناقشة السنسنة المشقوقة ، من المناسب مراجعة بعض المفاهيم التشريحية والتكوين الجنيني التي تهدف إلى فهم هذه الحالة بشكل أفضل.

أثناء نمو الجنين ، الدماغ و النخاع الشوكي تشكل ثلمًا ينثني مرة أخرى على نفسه بين 21^e و28^e اليوم لتشكيل ما يسمى الأنبوب العصبي.

إذا لم ينغلق الأنبوب العصبي بشكل صحيح ، فسنصاب بالسنسنة المشقوقة. يؤثر هذا التشوه الخلقي على 1.3 مولود من أصل 1000 في فرنسا.

يمكن أن تتراوح السنسنة المشقوقة من خفيفة إلى شديدة ، اعتمادًا على عدة عوامل. وبشكل أكثر تحديدًا ، تتأثر شدة الحالة بما يلي:

• حجم وموقع السنسنة المشقوقة في العمود الفقري
• ما إذا كانت المنطقة المصابة مغطاة بالجلد أم لا
• جزء من النخاع الشوكي يتأثر بالسنسنة المشقوقة والأعصاب الشوكية الخارجة منه

أنواع السنسنة المشقوقة

فيما يلي الأنواع الشائعة من السنسنة المشقوقة:

السنسنة المشقوقة الخفية

Le السنسنة المشقوقة بشكل عام لا يسبب أي إعاقة. ويسمى أيضا السنسنة المشقوقة المخفية.

يتميز هذا التشوه بوجود مساحة صغيرة في عظام العمود الفقري للطفل. يصيب حوالي واحد من كل 10 أشخاص. يقدر عدد حالات السنسنة المشقوقة عند البالغين في فرنسا بنحو 25 حالة.

معظم الوقت ، السنسنة المشقوقة الخفية هي أعراض. يؤدي الفشل في إغلاق الأنبوب العصبي إلى ظهور نتوء دموي أو وحمة أو نتوء دهني في قاعدة العمود الفقري.

في حالات نادرة ، يعاني بعض الأشخاص المصابين بانشقاق العمود الفقري الخفي من الأعراض التالية:

• ضعف الساق
• صعوبة المشي؛
• ألم في الظهر؛
• ضعف المثانة أو الأمعاء.

قد تكون هذه الأعراض مرتبطة بـ سلك متصل. وهي أكثر المضاعفات العصبية شيوعًا المرتبطة بالسنسنة المشقوقة الخفية. في هذه الحالة ، يتم توصيل الحبل الشوكي ولا يمكنه التحرك بحرية داخل القناة الشوكية.

فحص السنسنة المشقوقة يتم إجراؤه من خلال الأشعة السينية أو أي تصوير آخر للعمود الفقري. يمكن طلب التشخيص بعد الفحص السريري من قبل الطبيب أو ببساطة عن طريق العلامات المرئية للعين المجردة (غمازة ، بقعة حمراء ، إلخ).

في معظم الحالات ، لا يتطلب هذا التشوه أي علاج. ومع ذلك ، في حالة الحبل المربوط ، يلزم إجراء جراحة حتى يتمكن الحبل الشوكي من التحرك بحرية.

القيلة النخاعية السحائية

القيلة النخاعية السحائية هي أخطر أنواع السنسنة المشقوقة. يتم فتح القناة الشوكية على طول عدة فقرات الظهرية أو القطنية. يؤدي هذا إلى مرور الأغشية والأعصاب الشوكية من خلال هذه الفتحة عند الولادة.

لذلك يوجد "كيس" من السوائل في الجزء الخلفي من الطفل ، مما يؤدي إلى تعريض الأنسجة والحبل الشوكي والأعصاب وتهيجها. لسوء الحظ ، هذا يجعل الطفل عرضة للعدوى والمضاعفات الأخرى التي تهدد الحياة.

القيلة السحائية

تعتبر القيلة السحائية أقل خطورة من القيلة النخاعية السحائية. في هذا النوع من السنسنة المشقوقة ، يخرج كيس من السائل من خلال فتحة في ظهر الطفل (بسبب الإغلاق غير الكامل للأنبوب العصبي). ولكن على عكس القيلة النخاعية السحائية ، فإن الحبل الشوكي ليس في هذا الكيس ، وبالتالي يبقى داخل القناة الشوكية.

وبالتالي فإن النتائج التي لوحظت أقل خطورة. في بعض الحالات ، لا توجد أعراض. قد يعاني الأشخاص الآخرون من إعاقة أكثر أو أقل وضوحًا (مثل مشاكل المسالك البولية).

الأسباب وعوامل الخطر

الأسباب الدقيقة لظهور السنسنة المشقوقة غير معروفة. من ناحية أخرى ، ارتبطت بعض عوامل الخطر الجينية والبيئية بهذه الحالة. فيما يلي قائمة بالأسباب المحتملة التي قد تفسر السنسنة المشقوقة:

نقص حمض الفوليك

حمض الفوليك هو شكل طبيعي من فيتامين ب الضروري لنمو الجنين. يوجد حمض الفوليك ، وهو أحد مشتقات حمض الفوليك ، في بعض الأطعمة والمكملات الغذائية.

ارتبط نقص حمض الفوليك لدى الأمهات بزيادة خطر الإصابة بالسنسنة المشقوقة وعيوب الأنبوب العصبي الأخرى.

التاريخ العائلي لعيوب الأنبوب العصبي

إذا كنت تعاني من السنسنة المشقوقة (حتى بدون أعراض) ، فإن فرص إنجاب طفل بنفس الحالة تزداد. يزداد هذا الخطر إذا كان لديك أكثر من طفل مصاب ، أو إذا تأثر كلا الوالدين.

بعض الأدوية

قد تتسبب بعض الأدوية التي يتم تناولها أثناء الحمل في حدوث عيوب في الأنبوب العصبي.

على سبيل المثال ، يمكن أن تتداخل مضادات الاختلاج (مثل حمض الفالبرويك أو فالبروات الصوديوم) المستخدمة في علاج الصرع والاضطراب ثنائي القطب مع قدرة الجسم على استخدام حمض الفوليك.

مرض السكري

النساء المصابات بداء السكري أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بالسِّنْسِنَة المشقوقة. هذا صحيح أكثر إذا لم يتم التحكم في نسبة السكر في الدم بشكل جيد.

بدانة

ترتبط السمنة أثناء الحمل بزيادة خطر الإصابة بعيوب خلقية في الأنبوب العصبي ، بما في ذلك السنسنة المشقوقة.

زيادة في درجة حرارة الجسم.

أي زيادة في درجة حرارة الجسم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يمكن أن تزيد من خطر ولادة طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة.

وهذا يشمل الالتهابات التي تسبب الحمى ، أو الاستخدام المفرط للساونا أو الجاكوزي أو الحمامات الساخنة.

تشخيص السنسنة المشقوقة

عند البالغين ، غالبًا ما يُرى السنسنة المشقوقة أثناء التصوير الطبي الروتيني. يتعلق الأمر بشكل أساسي بعدم وجود تداعيات وظيفية للسنسنة المشقوقة.

سيكون التشخيص قبل الولادة مهمًا بشكل خاص عند النساء الحوامل للكشف عن السنسنة المشقوقة (أو غيرها من التشوهات الخلقية) في الجنين.

فيما يلي بعض الأمثلة على اختبارات ما قبل الولادة التي يتم إجراؤها غالبًا:

تحاليل الدم

الغرض من فحص الدم هو قياس كمية الـ AFP التي ينتجها الجنين ، والتي تنتقل إلى الأم عبر مجرى الدم.

قد يشير المستوى المرتفع من الـ AFP إلى السنسنة المشقوقة أو عيب الأنبوب العصبي.

الموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية هي اختبارالتصوير الطبي في بعض الأحيان يسمح بملاحظة السنسنة المشقوقة.

فحص السائل الأمنيوسي

لإجراء هذا الاختبار ، يأخذ الطبيب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي. كما هو الحال مع فحص الدم ، سيتم تحليل كمية الـ AFP لتحديد ما إذا كان هناك احتمال وجود السنسنة المشقوقة.

غالبًا ما يتم وصفه عندما تظهر اختبارات الدم مستوى مرتفعًا من AFP ، لكن الموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية لا تدعم التشخيص.

نظرًا لأن السنسنة المشقوقة يمكن أن تترافق مع العديد من العواقب العصبية والوظيفية المعيقة ، فإن 80٪ من الآباء يتخذون قرارًا صعبًا لإنهاء الحمل طبيًا. يجب مناقشة اختيار الإجهاض عند الإعلان عن التشخيص مع الطبيب المعالج لها.

عند الولادة

إذا لم يتم اكتشاف السنسنة المشقوقة أثناء الحمل ، فقد يحدث أحيانًا أنه يتم اكتشافها عند الولادة (على سبيل المثال من خلال ملاحظة خصلة من الشعر أو غمازة في مؤخرة الطفل).

في هذه الحالة ، غالبًا ما يتم إجراء فحص التصوير الطبي بعد ذلك لتوضيح التشخيص وتحديد ما إذا كان هناك بالفعل وجود السنسنة المشقوقة.

الأعراض والعواقب

كما ذكرنا ، تختلف أعراض السنسنة المشقوقة اختلافًا كبيرًا حسب النوع والحجم والموقع والفرد.

في وجود السنسنة المشقوقة الخفية ، لا توجد عادة أعراض مرتبطة. هذا يعني أنه إذا كنت شخصًا بالغًا تستشير لألم الظهر وتم اكتشاف السنسنة المشقوقة ، فهذا ليس سبب آلام أسفل الظهر.

في بعض الأحيان يكون هناك تغيير موضعي في منطقة أسفل الظهر لدى المصابين بالسنسنة المشقوقة الخفية. قد يشمل ذلك زيادة الشعر أو ظهور علامة أو وحمة.

من ناحية أخرى ، تكون الأعراض أكثر أهمية في وجود القيلة النخاعية السحائية. اعتمادًا على الفرد ، يمكننا أن نلاحظ:

• ضعف أو شلل في الأطراف العلوية و / أو السفلية مما يسبب صعوبة في المشي
• الاضطرابات العضلية الهيكلية (آلام ، آلام أسفل الظهر ، وركي خاص بالورك, ألم عضلي, اعتلال الأعصاب)
• سلس البول أو البراز (غالبًا ما يُعتبر من أصعب الإعاقة التي يمكن التعايش معها)
• فقدان الشعور
• سكوليوز
• زيادة الوزن
• نوبات الصرع
• توقف التنفس أثناء النوم وغيرها
• مشاكل جلدية
• العدوى
• استسقاء الرأس
• الاضطرابات الفكرية والمعرفية 
• التهاب السحايا
• تشوه أرنولد كياري
• اضطرابات الجهاز الهضمي أو المسالك البولية

وتجدر الإشارة إلى أن السنسنة المشقوقة من نوع القيلة النخاعية السحائية لا تأتي بالضرورة مع جميع الأعراض المذكورة أعلاه. المستوى (المستويات) المتأثرة في العمود الفقري ، بالإضافة إلى العواقب الأخرى الناجمة عن السنسنة المشقوقة ، ستحدد ظهور الأعراض.

التكهن ومتوسط ​​العمر المتوقع

بفضل التقدم في الطب ، يعيش 90٪ من الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة حتى سن الرشد ، ويعمل معظمهم. لحسن الحظ ، معدل الوفيات أقل من 10٪ قبل سن 6 سنوات ، خاصة عند الأطفال الذين خضعوا لعملية جراحية.

رغم أن أمل الحياة قد يكون الأمر طبيعيًا تقريبًا، إلا أن معظم الأشخاص المصابين بالسنسنة المشقوقة يستفيدون من رعاية متعددة التخصصات طوال حياتهم. ويشمل ذلك الدعم في مجال جراحة الأعصاب و/أو طب الأطفال وجراحة العظام والمسالك البولية و/أو الدعم النفسي حسب الحالة.

من الواضح أنه يجب مناقشة التشخيص مع الطبيب المعالج ، وسيعتمد على عدة عوامل مرتبطة بالسنسنة المشقوقة الموجودة في الفرد المعني.

العلاج والوقاية

في الوقت الحاضر ، هناك طرق معينة لعلاج السنسنة المشقوقة.

عندما يكون الطفل مصابًا بالسنسنة المشقوقة الشبيهة بالقيلة النخاعية السحائية ، يلزم أحيانًا إجراء جراحة لإغلاق الأنبوب العصبي. إنه تدخل معقد يمكن إجراؤه قبل الولادة أو بمجرد ولادة الطفل.

تُعتبر جراحة تحويلة الدماغ لتقليل خطر الإصابة بالاستسقاء الدماغي أيضًا في حالة وجود القيلة النخاعية السحائية. يجب إجراء هذه العملية في غضون 48 ساعة من الولادة.

إذا لوحظ استسقاء الرأس (تراكم السوائل داخل بطينات الدماغ) ، سيضع الجراح صمامًا صغيرًا لتقليل الضغط داخل الجمجمة. يجب إجراء هذه العملية في غضون 48 ساعة من الولادة. سيتم الاحتفاظ بالصمام طوال فترة وجود الشخص المصاب ، وسيتم تغييره خلال حياته في بعض الحالات.

بالإضافة إلى الجراحة ، سيكون الهدف هو استيعاب الطفل المصاب بالسنسنة المشقوقة طوال حياته. قد يشمل ذلك:

• أداة مساعدة على المشي (أو كرسي متحرك في بعض الحالات)
• مدرسة خاصة إذا كانت هناك صعوبات في التعلم
• قسطرة لاضطرابات سلس البول
• الجراحات التصحيحية على أساس التداعيات الوظيفية

في الحالات القصوى ، سيكون من الضروري مناقشة إمكانية الإجهاض مع الطبيب. في الواقع ، بعض العمليات (خاصة تلك التي أجريت قبل الولادة) تنطوي على مخاطر عديدة ، خاصة للأم. يحدث هذا عندما يكون هناك قلق على بقاء الوليد.

الوقاية من السنسنة المشقوقة

فيما يتعلق بالوقاية ، فإن أهم عنصر هو تناول حمض الفوليك في شكل مكمل للنساء اللواتي يرغبن في إنجاب طفل. هذا من شأنه أن يقلل بشكل كبير من خطر السنسنة المشقوقة (وعيوب الأنبوب العصبي الأخرى) عند الأطفال حديثي الولادة.

من الناحية المثالية ، ينبغي تناول حمض الفوليك قبل الحمل (قبل شهر على الأقل من الحمل) ، على الرغم من أنه من الصعب أحيانًا التنبؤ بالحمل إذا كان غير مخطط له.

في هذه الحالة ، يجب تناول حمض الفوليك بانتظام أثناء الحمل. يوصى باستخدام 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا ، على الرغم من أنه يمكن زيادة هذه الجرعة إذا كانت الأم تعتبر "معرضة للخطر" (على سبيل المثال ، إذا كان لديها بالفعل طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة ، أو إذا كانت مصابة بالصرع ، أو إذا كان لديها تاريخ سابق) من عيب الأنبوب العصبي نفسها).

إلى جانب حمض الفوليك ، رأينا سابقًا أن السمنة ومرض السكري قد يلعبان دورًا في الإصابة بانشقاق العمود الفقري. لذلك ، تحتاج النساء المصابات بداء السكري إلى التحكم في مستويات السكر في الدم أثناء الحمل. بالنسبة للنساء البدينات ، سيكون التحكم في الوزن ضروريًا خلال هذه الفترة.

أخيرًا ، نظرًا لأن زيادة درجة حرارة الجسم يمكن أن تؤثر على تكوين الأنبوب العصبي عند الوليد ، فمن الأفضل تجنب الحمامات الساخنة للغاية والساونا خلال الأشهر الأولى من الحمل.

من الناحية المثالية ، يجب أيضًا تجنب ظهور أي عدوى يمكن أن تسبب الحمى. يجب تنفيذ المكافحة السريعة بالأدوية في حالة الإصابة.

وفي الختام

إن تشخيص السنسنة المشقوقة لا يكون قاتلاً دائمًا ، ويعتمد على عدة عوامل من شأنها أن تملي الأعراض والتداعيات المستقبلية.

بعض الأنواع (مثل السنسنة المشقوقة الخفية) لا تظهر عليها أعراض ، بينما يتسبب البعض الآخر في عواقب مهددة للحياة (في وجود القيلة النخاعية السحائية).

عند التشخيص مبكرًا ، يمكن تحسين الإدارة. سيتمكن الأخصائي من إرشادك خلال هذه العملية إذا كان طفلك يعاني من السنسنة المشقوقة.

الموارد

الرابطة الوطنية للسنسنة المشقوقة

اقتباس ملهم

"في حين أن بعض الأشخاص المصابين بانشقاق العمود الفقري يعانون من إعاقات كبيرة ، فإن البعض الآخر يكون أقل تأثراً. ينهي الكثير منهم دراستهم ويبنون حياة مهنية وأسرة. لقد أصبحوا أطباء ومعلمين وفنانين ورياضيين وآباء. تشكل السنسنة المشقوقة جزءًا من حياتهم ، لكنها لا تعتبر إدانة. »

منظمة السنسنة المشقوقة الأمريكية