متلازمة كروزون: التعريف والتشخيص (هل هي خطيرة؟)

عند الولادة ، يولد الإنسان بجمجمة غير ناضجة مكونة من عظام لم تصل بعد إلى الإغلاق التام. تسمح هذه الحالة التشريحية للدماغ بالنمو والنضج مع تقدم العمر.

ومع ذلك ، في حالات نادرة ، فإن لحام هذه العظام انتهى قبل الأوان وهذا الشذوذ يؤثر على كل من مورفولوجيا الدماغ والوجه مما يعطي مظهر تشوه مميزة جدا. هذا هو ما يحدد متلازمة كروزون، علم الأمراض علم الوراثة النادرة الذي يؤثر على حوالي 1/50000 ولادة.

ما هي متلازمة كروزون؟

يأتي اسم متلازمة كروزون من طبيب الأعصاب الفرنسي لويس إدوارد كروزون ، الذي وصفها لأول مرة في بداية القرن العشرين.

يتعلق ب تشوه خلقي (موجود عند الولادة) ، من أصل وراثي ، مرتبط بـ أ تحول من الجين FGFR2 الموجود على الكروموسوم 10. على المستوى التشريحي المرضي ، يتميز هذا الشذوذ خياطة عظام الجمجمة قبل الأوان (تعظم الدروز الباكر) ، مما يتسبب في نمو غير نمطي للدماغ والأعضاء التي يتكون منها الوجه.

يمكن أن يظهر الطفل الذي يحمل هذه المتلازمة بشكل أو بآخر مضاعفات عصبية ووظيفية خطيرة أثناء نموه. ومع ذلك ، يمكن منع هذه المضاعفات أو الحد منها بشكل كبير طالما تم تشخيص المرض وعلاجه في الوقت المناسب.

من وجهة نظر علم الأوبئة ، تعد متلازمة كروزون من أكثر الاضطرابات الجينية النادرة شيوعًا التي تصيب عظام الجمجمة.

كيف تتعرف على متلازمة كروزون؟

من الواضح أن متلازمة كروزون يتم التعرف عليها عند الولادة ، ولكن معظم الأعراض التي تحدد هذه المتلازمة تظهر خلال العام الأول من العمر.

بشكل عام ، يقدم الأطفال المصابون صورة بشكل أساسي عظمي، والتي تتجلى ، في أغلب الأحيان ، من خلال:

• - داء عضلي: وهو ما يتوافق مع تضخم الجمجمة على المستوى الجداري وتسطيح مؤخرة الرأس ، مما يعطي الانطباع بأن مؤخرة الرأس أعلى من الجبهة.

• - جحوظ: مصطلح يشير إلى حفر للعين ناتج عن التعظم المبكر للعظام المكونة لمقل العيون. هذا النتوء يمكن أن يسبب مشاكل في الرؤية لدى الطفل.

• حفرط الحجاج ou yالتخلص منها : من الأعراض التي تتميز بزيادة غير طبيعية في المسافة الفاصلة بين العينين. لوحظ هذا التشوه في العديد من الأمراض الوراثية مثل التثلث الصبغي 18 ، متلازمة ابيرت، الخ.

• Un أنف على شكل منقار : إذا لم يتم علاجها جراحيًا ، فقد تكون هذه الأعراض مسؤولة عن صعوبات في التنفس، بدءًا من الانزعاج التنفسي البسيط إلى متلازمة توقف التنفس أثناء النوم.

• - pإسقاط الفك السفلي (الفك السفلي) للأمام ، وهو أكثر وضوحًا عند إقرانه بـ a نقص تنسج الفك العلوي. هذا يغير تشريح تجويف الفم ويؤثر في بعض الأحيان على المضغ والنطق.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث أعراض ومضاعفات أخرى أقل شيوعًا بشكل غير متسق عند الأطفال المصابين بـ Crouzon. من بين هذه العلامات:

• ل مشاكل في السمع: 55٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون لديهم قدرة صوتية منخفضة بشكل كبير بسبب حقيقة أنهم ولدوا بدون قنوات سمعية.

• ل مشاكل مشتركة : على مستوى عنق الرحم ، سجلت في 30٪ من المرضى.

• استسقاء الرأس et تشوه أرنولد كياري : هذان تعقيدان يحدثان على المدى الطويل ووجودهما يبرر بشكل عام عدم وجود إدارة مناسبة.

• Acanthosis Nigricans: يمكن أيضًا تضمين هذه الحالة الجلدية ، والتي غالبًا ما تكون علامة على مقاومة الأنسولين لدى الأطفال ، في متلازمة كروزون ، حيث تتميز ببشرة أكثر سمكًا وأكثر قتامة.

ما هي أسباب هذه الحالة؟

كما هو مذكور في التعريف ، فإن متلازمة كروزون هي مرض وراثي ينشأ أصله من جين "FGFR2" حيث يوجد "خطأ" أو "طفرة".

يشارك هذا الجين في التحكم في إنتاج البروتينات المسؤولة عن نمو العظام ونموها. لذلك فإن تحورها سيؤدي إلى حدوث أ تسريع عملية التعظم من كل أو جزء من خيوط الجمجمة.

طريقة انتقال المرض العامل الوراثي المسيطر. وهذا يعني أن الشخص الذي يحمل الطفرة لديه خطر بنسبة 50٪ في نقله إلى أطفاله في المستقبل.

ماذا عن التكهن؟

يجب أن تعلم أن هذا المرض رغم أنه كذلك عضال، بشكل عام دائمًا التكهن الجيد ! يمكن للطفل المصاب بهذه المتلازمة أن يعيش حياة شبه طبيعية ، بشرط تشخيص مرضه في أقرب وقت ممكن وإجراء الجراحة في الوقت المناسب.

بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان يمكن أن يكون مطمئنًا ، بصرف النظر عن المضاعفات المختلفة التي ذكرناها سابقًا ، فإن الطفل المصاب بهذه المتلازمة يتمتع بقدرات فكرية مماثلة لتلك التي يتمتع بها الفرد السليم. ال الكليات المعرفية et ذهني لا تتأثر.

علاج متلازمة كروزون 

على الرغم من وجود العديد من الدراسات والأبحاث التي تم إجراؤها بهدف المعالجة الجينية لمتلازمة كروزون ، إلا أن أيا منها لم ينتج عنه تجارب بشرية.

لذلك فإن علاج هذا المرض هو في الأساس مصحوب بأعراض، ويهدف إلى منع مضاعفاته وبالتالي تحسين نوعية حياة الطفل المصاب.

للحصول على تشخيص أفضل للمرض ، يجب أن يستفيد الطفل من أ رعاية متعددة التخصصات، بما في ذلك المتخصصين من مختلف التخصصات ، مثل الممارسين العامين وأطباء الأطفال وجراحي القحف والوجه ومعالجي النطق وعلماء النفس أو الأطباء النفسيين للأطفال ، إلخ.

العلاجات الرئيسية هي:

عملية جراحية 

معظم الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة هم مرشحون للجراحة لأنها تمثل إحدى أهم خطوات رعايتهم.

انها تسمح لهم لتصحيح الخاصة بهم التشوه القحفي الوجهي وبالتالي ، سيعطي أدمغتهم الفرصة للتطور بشكل طبيعي وبأقل قدر ممكن من المضاعفات.

أحد هذه التدخلات هو رأب القحف التي يستخدمها الجراحون لعلاج أو منع ممكن استسقاء، وكذلك تفتيح العلامات د 'ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة (غثيان ، قيء ، صداع ، إلخ).

وبالمثل ، يبدو أن جراحة الممرات الأنفية وتجويف الفم لها نفس القدر من الأهمية للوقاية من مشاكل الجهاز التنفسي مثل انقطاع النفس أثناء النوم.

يمكن أيضًا علاج جحوظ العين جراحيًا ، وهذا لن يحسن الجانب الجمالي للطفل فحسب ، بل سيقلل أيضًا من خطر جفاف العينين والتهابها.

تدخلات الوجه والفكين لتحسين بروز الفك السفلي وتشوه الفك العلوي.

في مواجهة مشاكل الجهاز التنفسي الكبيرة ، أ بضع القصبة الهوائية يمكن القيام به بشكل عاجل.

ملاحظة  : تجدر الإشارة إلى أن أفضل وقت للجوء إلى الجراحة (رأب القحف) هو أول 12 شهرًا من العمر ، حيث يسهل تشكيل العظام في هذا العمر وتتكيف بشكل أفضل مع التصحيحات الجراحية. ومع ذلك ، فإن خطر تكرار الغرز يكون أعلى حيث أن عمر الطفل منخفض.

علاج النطق

يتمثل دور معالج النطق في تقليل المضاعفات المرتبطة بتشوهات الجهاز الصوتي. يمكن أن يساعد الطفل على البلع بأمان ، وتعليمه تحسين لغته وتنفسه. في بعض الحالات التي يوجد فيها ضعف إدراكي مرتبط ، قد يختار معالج النطق العلاج المناسب.

علاج بالممارسة

يتعامل هذا النهج العلاجي في المقام الأول مع مشاكل الأكل ، وارتداء الملابس ، وتعلم الكتابة ، وإدارة المشاعر ، بالإضافة إلى الرعاية الشخصية الأخرى المتعلقة بأنشطة الحياة اليومية.

العلاج النفسي

يتعرض الطفل المصاب بمرض نادر مثل متلازمة كروزون لخطر مواجهة مشاكل اجتماعية وعاطفية وعاطفية في مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق في مرحلة البلوغ والتي لن تؤدي إلا إلى تفاقم معاناته. لذلك من الضروري التركيز على الصحة العقلية ورفاهية هؤلاء المرضى ، وكذلك على آبائهم ، من أجل مساعدتهم على رعاية أطفالهم المصابين بمتلازمة كروزون بشكل أفضل.