متلازمة مارفان: كل ما تريد معرفته عن هذا المرض الوراثي

فرط تمدد الجلد بسبب متلازمة مارفان
شارك مع أحبائك المعنيين
1.7
(3)

Le متلازمة مارفان هو مرض وراثي شائع إلى حد ما. هناك فرصة واحدة من اثنتين لشخص ما لتمريرها إلى أطفالهم. تتميز هذه المتلازمة بـ a شذوذ النسيج الضام ويتجلى من خلال أعضاء مختلفة: عيون ، وعظام ، ومفاصل ، وقلب ... اكتشف في هذا المقال كل ما تريد معرفته عن مرض مارفان.

محتويات

تعريف مرض مارفان

متلازمة مارفان أو مرض مارفان هو اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام. يعاني واحد من كل 5000 شخص في العالم من هذه الحالة المرضية. يمكن أن يؤثر على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم بما في ذلك العيون والعظام والمفاصل والرئتين والجهاز العصبي المركزي.

La ينتقل مرض مارفان بالطريقة الصبغية السائدة. بمعنى آخر ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن أحد الوالدين الذي يعاني من هذا المرض سينقله إلى أطفاله.

مع تقدم الطب اليوم ، يتأثر الفرد بهذا مرض وراثي قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع مشابهًا لمتوسط ​​عمر الشخص العادي.

ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟

L 'أصل مرض مارفان يأتي من طفرة في جين الترميز المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين. هذا الأخير يشارك بشكل كبير في تكوين النسيج الضام. يمنح نسيج الدعم هذا خصائصه المرنة والمقاومة.

في معظم الحالات ، يكون الجين المعدل هو FBN1 موجود على الكروموسوم 15 (15q21). ومع ذلك ، هناك شكل نادر من مرض مارفان ناجم عن طفرة في الجين TGFBR2.

يؤثر تعديل الفبريلين على الألياف والمكونات الأخرى للأنسجة الضامة. هذا يؤدي إلى إضعاف النسيج المعني. هذا الأخير يصبح فضفاضًا وينكسر في النهاية. لاحظ أن الأنسجة الضامة هي الهياكل الداعمة للجسم. إنهم يربطون الأعضاء ببعضهم البعض ومترابطة.

الأنسجة التي تم تغييرها هي الغضاريف والأوتار والعظام وصمامات القلب والأوعية الدموية.

هل هناك عامل خطر لهذا المرض؟

إن وجود أحد الوالدين الذي يعاني منه هو الأساس عامل خطر مرض مارفان. لا يتطلب الأمر سوى أحد الوالدين لنقل الجين الطافر إلى طفلهما. من الممكن الكشف عن هذا الجين حتى لو كان الطفل لا يزال في رحم الأم من أجل توقع المرض.

انتبه ، من الممكن أيضًا حدوث طفرة جديدة في جين FBN1 في 20 ٪ من الحالات وفقًا لـ مرجعية وطنية مارفان. وبالتالي ، ليس للمريض تاريخ عائلي لمتلازمة مارفان.

ما هي أعراض هذا المرض الوراثي؟

ال أعراض مرض مارفان يمكن ملاحظتها في أجزاء مختلفة من الجسم: العيون والعظام ونظام القلب والأوعية الدموية ، إلخ.

أعراض متلازمة مارفان في القلب والأوعية الدموية

يعد تلف الجهاز القلبي الوعائي أحد المضاعفات الخطيرة لمرض مارفان. من الممكن ملاحظة عواطف متعددة.

متلازمة مارفان بالموجات فوق الصوتية
مصدر

قد تتأثر الألياف التي يتكون منها الأبهر بالتعديل الجيني. وبالتالي يمكن أن يصبح جدار هذا الوعاء الكبير هشًا ، مما يؤدي إلى تسرب الدم بين الطبقة الداخلية والخارجية. وهذا ما يسمى تسلخ الأبهر. إنه مرض شرياني مؤلم وخطير نسبيًا.

في الواقع ، يمكن أن يؤدي هذا إلى تمزق الوعاء أو تمدده. يشكل تمدد الشريان الأورطي تمدد الأوعية الدموية وهي حالة علاجية طارئة. يمكن أن يكون تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري قاتلاً نظرًا لمدى النزيف. تظهر هذه المشاكل عادة قبل سن العاشرة كجزء من متلازمة مارفان.

يعتبر تسلخ الأبهر أكثر خطورة أثناء الحمل. سيكون من الضروري توقع المضاعفات بفضل العملية القيصرية.

في مرض مارفان ، يمكن أيضًا أن تتأثر صمامات القلب. أثناء تمدد عيار الشريان الأورطي ، يمكن أن يتعرض الصمام الأبهري ، الواقع بين الشريان الأورطي والبطين الأيسر ، لقصور وظيفي. بمعنى آخر ، لم يعد قادرًا على احتواء الدم الذي يُقذف في الوعاء بشكل صحيح بعد مرحلة انقباض القلب أو الانقباض البطيني.

ثم يحدث ارتداد للدم الذي يعود إلى البطين خلال مرحلة الاسترخاء. L 'قصور الأبهر المرتبط بمرض مارفان يصيب 50٪ من الأطفال و 70٪ من البالغين.

يتسبب قلس الأبهر في انخفاض تدفق التروية إلى الأعضاء ، وخاصة تلك الموجودة على محيط الجسم. يتجلى بشكل أساسي في التعب وضيق التنفس بأدنى جهد.

يمكن أيضًا أن يتأثر الصمام التاجي بهذا التلف الليفي. إنه الصمام الذي يفصل الأذين الأيسر عن البطين الأيسر. قد يتسرب أو يتدلى إلى الوراء.

أعراض مرض مارفان على مستوى العضلات والعظام

ال الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان لديهم عظام ومفاصل مشوهة. هم عموما أطول من متوسط ​​عمرهم.

يمتلك المريض أصابع طويلة ورقيقة. القص، وهو عظم في منتصف الصدر، يمكن أن يتعرض لتشوه مرتفع أو مجوف. هناك كولون فقري يمكن أن ينحني للأمام أو للخلف أو جانبيًا. القدمان مسطحة والركبة تتشوه بانحناء للخلف.

صدر مرض مارفان
مصدر

الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان لديهم أيضًا طبقة رقيقة من الدهون تحت الجلد ومفصل مرن نسبيًا.

فرط الحركة بعد مرض مارفان

أعراض مرض مارفان في الرئتين

يمكن أن يظهر مرض مارفان على شكل انتفاخ رئوي. هو وجود فقاعات هواء في الرئتين نتيجة تدمير الحويصلات الهوائية الرئوية. يمكن أن تتمزق هذه الفقاعات وتتسبب في استرواح الصدر. إنه وجود الهواء في التجويف الجنبي وهو الفراغ الميت حول الرئتين.

يمكن أن تظهر هذه الاضطرابات في شكل ألم وضيق في التنفس.

أعراض مرض مارفان في العيون

للمرض الوراثي أيضًا تداعيات على الرؤية. يمكن أن يؤثر على سلامة عدسة إحدى العينين أو كلتيهما. سيجد المريض صعوبة في الرؤية عن بعد.

عدسة خارج الرحم في وجود مرض مارفان
مصدر

يعتبر انفصال الشبكية أحد آثار متلازمة مارفان.

أعراض مرض مارفان في النخاع الشوكي

يمكن أن يسبب المرض تضخم السحايا: الكيس الذي يحيط النخاع الشوكي وجمخ. نحن نتحدث عن أ توسع الجافية. أكثر شيوعًا في العمود الفقري القطني، هذا الاضطراب مسؤول عن الصداع وآلام أسفل الظهر (آلام الظهر) أو مشاكل عصبية مثل قصور العضلة العاصرة (تسرب البول أو البراز).

تشخيص متلازمة مارفان

Le تشخيص مرض مارفان يشتبه في شخص طويل القامة ونحيف بشكل غير طبيعي. يصبح الطبيب أكثر ثباتًا أمام العلامات المميزة ولا سيما مظاهرات هجوم الأعضاء.

يكون التشخيص أكثر احتمالا عندما يكون هناك قريب من الدرجة الأولى (أب ، أم ، أخت ، أو أخ) مصاب بالمرض.

لتأكيد التشخيص ، يمكن إجراء اختبارات الدم للبحث عن الجين المتحور. في النساء الحوامل ، من الممكن أيضًا إجراء بزل السلى لاكتشاف الشذوذ الجيني.

مراقبة مضاعفات الأمراض الوراثية

سيكون من الضروري إجراء مراقبة كل عام لتقييم مضاعفات مرض مارفان. ولذلك يجب على المريض إجراء تخطيط صدى القلب لتحليل مشكلة في صمامات القلب أو الشريان الأورطي.

سيصف الطبيب أيضًا الأشعة السينية لليدين والصدر والعمود الفقري والقدمين والجمجمة. من الضروري أيضًا إجراء فحص من قبل طبيب العيون لتوقع حدوث مضاعفات في العين.

في حالة ظهور أعراض جديدة ، يجب استشارة الطبيب المعالج في أسرع وقت ممكن.

متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة مارفان

قبل ذلك كان الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بشكل عام لم يتجاوزوا سن 45 عامًا. في الوقت الحالي ، يكون متوسط ​​عمر هؤلاء الأشخاص متطابقًا إلى حد ما مع متوسط ​​العمر المتوقع للشخص الطبيعي السليم. يفسر ذلك بشكل رئيسي من خلال وجود وسائل حديثة لمنع المضاعفات ، ولا سيما تلك التي تصيب الشريان الأورطي.

كيف نعالج هذا المرض المرتبط بطفرة جينية؟

لا يوجد العلاج العلاجي لتصحيح تشوهات النسيج الضام في مرض مارفان. قبل كل شيء ، يجب توخي الحذر لمنع المضاعفات المتعلقة بالمتلازمة.

يصف الأطباء حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول لتقليل معدل ضربات القلب وقوة تقلص البطينين. هذا مفيد بشكل خاص لتجنب خطر تمزق الأبهر وتمدد الأوعية الدموية. ومع ذلك ، يمكن علاج هذه الحالات بجراحة القلب والأوعية الدموية.

بالنسبة للنساء الحوامل ، يكون خطر تمزق الشريان الأورطي أكبر. سيكون من الضروري إصلاح الوعاء المصاب قبل الحمل.

يمكن أيضًا إجراء إصلاح الصمام الذي تضرر بسبب طفرة جين الفيبريلين من خلال الجراحة.

يمكن علاج التشوهات في العمود الفقري بارتداء مشد. من الممكن أيضًا اللجوء إلى الجراحة إذا كان انحناء العمود الفقري كبيرًا جدًا.

لعلاج خلع الشبكية المرتبط بمرض مارفانيمكن لطبيب العيون اللجوء إلى جراحة العيون لإصلاح الشبكية.

مراجع

https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/maladies-du-tissu-conjonctif-chez-l%E2%80%99enfant/syndrome-de-marfan

https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/syndrome-de-marfan

وكانت هذه المادة مفيدة لك؟

عبر عن تقديرك للمقال

تصنيف القراء 1.7 / 5. عدد الأصوات 3

إذا كنت قد استفدت من هذه المقالة

يرجى مشاركتها مع أحبائك

شكرا لعودتك

كيف يمكننا تحسين المقال؟

محتويات
الرجوع الى أعلى الصفحة