تمت مراجعة المادة والموافقة عليها من قبل د. ابتسامة بوقاص، طبيب متخصص في طب الأسرة
Le متلازمة اهلرز دانلوس هو مرض وراثي نادر. يقدر انتشاره بحوالي ولادة واحدة لكل 5. يأتي الاسم الذي يطلق على هذا المرض من بحث أجراه الدانماركي إدوارد إيلرز والفرنسية هنري الكسندر دانلوس في بداية القرن العشرين.
قد يتساءل المرء عما إذا كان المؤيدون يعانون من هذا المرض. حسنًا ، في بعض الحالات ، نعم ، يصاب الملتويون متلازمة اهلرز دانلوس. إنه علم الأمراض الذي يتم فيه تعديل الهياكل التي يتكون منها الجلد (الكولاجين والأنسجة الضامة). لذلك يصبح الجلد مرنًا جدًا.
تحدد هذه المقالة المشهورة بالتفصيل متلازمة اهلرز دانلوس. يطلعك على الأعراض المختلفة وكيفية إجراء التشخيص. تناقش هذه المقالة أيضًا وسائل الإدارة بالإضافة إلى التشخيص ومتوسط العمر المتوقع للفرد المصاب بهذا المرض.
محتويات
محتويات
تعريف
في الواقع ، هناك عدة أنواع من متلازمة اهلرز دانلوس. كلها أمراض وراثية بسبب تلف الكولاجين.
الكولاجين هو البروتين الأكثر وفرة في جسم الإنسان. يلعب دور تماسك الأنسجة ويدعم الجلد. يوفر الكولاجين الصلابة والمرونة اللازمتين للجلد لكي تتحرك وتعمل بشكل طبيعي.
وهكذا نجد ستة أنواع من متلازمة اهلرز دانلوس.
متلازمة إهلرز دانلوس من النوع المتحرك المفرط (النوع الثالث).
متلازمة إيلرز دانلوس الكلاسيكية (النوع القديم الأول / الثاني).
متلازمة إهلرز دانلوس نوع الأوعية الدموية (النوع الرابع).
متلازمة Ehlers-Danlos ، نوع oculo-kypho-scoliotic (النوع السادس).
متلازمة Ehlers-Danlos ، من النوع المفصلي الطباشيري (النوع السابع).
متلازمة Ehlers-Danlos نوع جلدي sphixic (النوع الثامن).
تعد متلازمة إهلرز دانلوس من النوع الفائق الحركة والنوع الكلاسيكي ونوع الأوعية الدموية هي الأكثر انتشارًا. يعتقد بعض العلماء أن الأنواع السادس والسابع والثامن لن تكون موجودة وستكون فقط مظاهر وتعبيرات مختلفة من النوع الثالث.
الأعراض
الأعراض السريرية ل متلازمة اهلرز دانلوس متغيرة للغاية حسب النموذج. ومع ذلك ، نجد بشكل عام ملف فرط تمدد الجلدو هشاشة و واحدة ضمور الجلدو فرط الحركة المشتركة وأحيانًا أ هشاشة الأنسجة الضامة الأخرى من الجسد.
يصبح الجلد رقيقًا وناعمًا ولكن فوق كل شيء مفرط المرونة. لذلك يتمدد الجلد بسهولة عندما يتم سحبه ويستأنف شكله الأولي بمجرد تحريره. هناك تأخير في التئام الجروح. ينتج عن هذا تكوين ندبات ضامرة ، خاصةً على الأسطح الممتدة للركبتين والمرفقين. في بعض الأشكال ، يكون الجلد أملسًا وشفافًا ، ويكشف عن الشبكة الوريدية تحت الجلد على الصدر والبطن والأطراف.
فرط قابلية العضلات والعظام
يتم تقدير هذا التراخي من قبل نقاط بييتون في 9 نقاط. المعايير المختلفة لهذه الدرجة هي:
نقول أن نقاط بييتون تكون موجبة إذا كانت أكبر من أو تساوي 5 نقاط.
الأشخاص الذين يحملون متلازمة اهلرز دانلوس لديك نقص التوتر العضلي بسبب الأوتار المسترخية مما يؤدي إلى تأخير في النمو الحركي. هم عرضة للالتواء المتكرر في مرحلة الطفولة. هم أيضا عرضة للإصابة بالخلع الخلقي وخاصة في مفاصل الورك. تحدث هذه الآفات بشكل عفوي أو بعد صدمة طفيفة.
تعتبر مفاصل الأطراف في الجسم هي الأكثر تضررًا ولكنها أيضًا تصيب كولون فقري، مفاصل العمود الفقري الضلعي (بين الضلوع و فقرات)، الضلع القصي (بين الأضلاع وعظم القص)، الترقوة والمفاصل الفكية الصدغية.
ألم العضلات والعظام
إنه عبارة عن'ألم مفصلي (آلام المفاصل والعضلات). الآلام في متلازمة اهلرز دانلوس ناتجة عن زيادة الضغط على الأوتار وكبسولات المفاصل. هذه الآلام دائمة ، وتتفاقم بالحركة بقدر ما تتفاقم بسبب عدم الحركة. غالبًا ما تكون منتشرة ومتناظرة. تتعلق تضاريس هذه الآلام بالأطراف السفلية ، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يتأثر الهيكل العظمي المحوري.
إعياء
التعب هو الشعور بضعف العضلات وإرهاقها. الحد الأقصى في نهاية اليوم. سيكون ذلك بسبب عدم كفاءة تقلصات العضلات المرتبطة بقابلية تمدد الأوتار.
كدمات
هشاشة الأوعية الدموية هي واحدة من المظاهر المتكررة متلازمة اهلرز دانلوس. تظهر الكدمات على شكل تغيرات بنية في الجلد. إنها متكررة ومتعددة تحدث بسهولة. قد تترافق الكدمات مع نزيف مطول بشكل غير طبيعي من الشعيرات الدموية الضعيفة.
يناقش الاختصاصي تشخيص متلازمة اهلرز دانلوس في العيادة. في الواقع ، يتم تسليط الضوء على فرط الحركة من خلال مناورات Beighton. ومع ذلك ، سيتعين على الأخصائي البحث عن أضرار أخرى للجلد أو الأوعية الدموية. سيتم إجراء تحقيق عائلي بحثًا عن حالات مماثلة. سيقوم هذا الاستطلاع بتصنيف متلازمة اهلرز دانلوس، لإعطاء تشخيص وتقييم مخاطر انتقال العدوى إلى الأبناء.
يتم إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية وأشعة أخرى للأوعية للكشف عن التشوهات القلبية المحتملة (هبوط الأوعية الدموية ، تمدد الأوعية الدموية الشرياني).
خزعة الجلد مع الدراسة النسيجية ممكنة إذا كانت الأعراض غير واضحة. يظهر إعادة تشكيل النسيج الضام. ألياف الكولاجين أكثر سمكًا وغير منتظمة.
يمكن أيضًا إجراء دراسة وراثية جزيئية ، خاصة في الأشكال الوعائية والكلاسيكية.
العلاج: كيفية علاج متلازمة اهلر دانلوس
إدارة تورط الجلد
يجب على الأطفال الذين يعانون من هشاشة شديدة في الجلد ارتداء ضمادات وضمادات على الجبهة والذقن والركبتين لمنع التمزقات. في حالة حدوث جروح بالرغم من هذه الاحتياطات ، يجب إغلاقها بدون شد ، إذا أمكن في طبقتين. يجب أن تكون غرز الجرح وفيرة وتترك طويلة بما يكفي لمنع ارتخاءها.
علاج الكدمات المتكررة عند مرضى متلازمة اهلرز دانلوس يمر من خلال إخلاء الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والتمارين العنيفة والعقاقير التي تؤثر على آليات تخثر الدم (الظواهر الفسيولوجية التي تساهم في منع النزيف ووقفه).
يجب أن تأخذ الإدارة الجراحية المحتملة لهؤلاء المرضى في الاعتبار هشاشة الأوعية الدموية المفرطة. لذلك يجب تجنب الجراحة قدر الإمكان.
وفقًا لبعض الدراسات ، فإن تناول مكملات حمض الأسكوربيك (فيتامين ج) من شأنه أن يقلل من هشاشة الأوعية الدموية لدى بعض المرضى. سيكون لهذا الدواء القدرة على زيادة تخليق الكولاجين.
إدارة الضرر العضلي الهيكلي
تعمل تمارين العضلات الخفيفة مثل السباحة على تحسين التطور الحركي والتنسيق العضلي في حالات نقص التوتر العضلي.
يتضمن علاج آلام المفاصل إعطاء المسكنات بمستويات 1 أو 2 أو 3 (باراسيتامول ، ترامادول ، كودايين ، مورفين). يجب تجنب العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) لأنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم هشاشة الأوعية الدموية.
في الحالات الشديدة ، سيكون برنامج إعادة التأهيل وتكييف البيئة ضروريًا لتقليل مخاطر الإصابة والسقوط.
التحذيرات والوقاية
المرضى الذين يعانون من متلازمة اهلرز دانلوس يجب :
تجنب الأنشطة مثل الباليه والجمباز والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.
تجنب الغوص بسبب خطر استرواح الصدر (وجود هواء بين الأغشية التي تغطي الرئتين).
تجنب إدخال اللولب في النساء وكذلك الإجراءات داخل الرحم بسبب هشاشة بطانة الرحم (الطبقة الداخلية للرحم).
يحظر إجراء عمليات التلاعب في العمود الفقري ، خاصةً في عنق الرحم.
التكهن ومتوسط العمر المتوقع
متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من متلازمة اهلرز دانلوس عادة ما يكون طبيعيًا في معظم الأشكال. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث المضاعفات التي تهدد الحياة في بعض الأشكال. على سبيل المثال ، يمكن أن يكون التمزق الشرياني في شكل الأوعية الدموية قاتلاً.
يمكن أن يكون الدعم النفسي والعلاج النفسي مفيدًا لمساعدة المرضى على التعامل مع حياتهم اليومية.
سيكون من الضروري الإبلاغ بوضوح عن الطبيعة غير المتطورة لعلم الأمراض.
هناك العديد من جمعيات المرضى التي يمكن أن تكون مفيدة للمرضى الذين يعانون من هذه الحالة المرضية.
في الختام
Le متلازمة اهلرز دانلوس هو مرض وراثي ناتج عن تلف كولاجين النسيج الضام تشكل 80٪ من جسم الإنسان. هناك ستة أنواع منها نوع الأوعية الدموية هو الأكثر خطورة بسبب سوء التشخيص الحيوي لها.
أعراض متلازمة اهلرز دانلوس متعدد الأشكال ولكن التشخيص لا يمكن أن يتم إلا في العيادة بفضل نقاط بييتون.
تعتمد إدارة المرضى الذين يعانون من هذه الحالة المرضية على علاج الآفات الجلدية وخاصة العلاج الوقائي لتلف الأوعية الدموية. تستخدم المسكنات لتخفيف الألم مع تجنب مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
إن أسلوب الحياة الذي يستبعد الأنشطة البدنية المقيدة وكذلك المساعدة النفسية ضروريان لقبول المرض من قبل حاملي المرض. يتم الحفاظ على متوسط العمر المتوقع بشكل عام على الرغم من التوصية بالعضوية في مجموعات الدعم.
Beighton P.، De Paepe A ، Steinmann B ، Tsipouras P ، Wenstrup RJ ، "متلازمات Ehlers-Danlos: علم تصنيفات منقح ، Villefranche ، 1997. مؤسسة Ehlers-Danlos National Foundation (USA) و Ehlers-Danlos Support Group (UK)" ، ي صباحا ميد جينيه، المجلد. 77 ، نo 1 ، 1998 ، ص. 31-7.
ميلر ر إل ، إلساس إل جيه ، كاهن ري. عمل الأسكوربات على هيدروكسيلازات الليزيل البشرية الطبيعية والمتحولة من الخلايا الليفية الجلدية المستزرعة. J إنفست ديرماتول 1979 ؛ 72: 241-7.
Elsas LJ 2nd، Miller RL، Pinnell SR. نقص الكولاجين البشري الموروث ليسيل هيدروكسيلاز: استجابة حمض الأسكوربيك. J بيدياتر 1978 ؛ 92: 378-84.
إذا أعجبك المقال ، فيرجى مشاركته على شبكات التواصل الاجتماعي الخاصة بك (Facebook وغيرها ، بالضغط على الرابط أدناه). سيسمح ذلك لأقاربك وأصدقائك الذين يعانون من نفس الحالة بالاستفادة من النصيحة والدعم.
