يصيب مولود واحد من كل 1،100 في فرنسا ، متلازمة ابيرت هو علم أمراض مقلق. يثير مظاهر خطيرة في طب العيون والعصبية. لها أيد يستمر لفترة طويلة ويكون معقدًا جدًا عندما لا يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب. كيف يتم علاج متلازمة ابيرت؟ نقدم لكم الجواب في هذا المقال.
محتويات
تعريف
Le متلازمة ابيرت هو تشوه خلقي نادر يتميز بتشوه في الجمجمة والجبهة. كما يتميز بتشوه في الوجه.
هذا المرض يربط تعظم الدروز الباكر، تضيق الوجه وارتفاق غشاء اليدين والقدمين (اندماج أصابع اليدين والقدمين).
تضيق القحف (تشوه الجمجمة) يحدث عندما تندمج الغرز التاجية معًا في وقت مبكر ، بينما لا يزال الدماغ في طور النمو. يجب أن يحدث النمو الطبيعي للدماغ في وقت واحد مع نمو الجمجمة ، لكن هذا الإغلاق المبكر سيضغط عليها.
تضيق الوجه ، في غضون ذلك ، هو اندماج سابق لأوانه للخيوط السهمية (على مستوى المقطب إلى اليافوخ). يسبب ضغط الفص الجبهي للدماغ.
أسباب متلازمة أبيرت
Le متلازمة ابيرت هو مرض وراثي. يظهر بعد حدوث طفرة في جين FGFR2 (مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية -2) الموجود في موضع q26 للكروموسوم 10. يلعب هذا الجين ، من بين أمور أخرى ، دورًا في تعظم خيوط الجمجمة ، وتطوير تطور الجلد والهيكل العظمي. بعد الطفرة ، يزداد التمثيل الغذائي للعظام ويحدث اضطراب في تركيب العظام.
ينتقل المرض وراثيًا في الوضع الصبغي الجسدي السائد. أ الوالد الذي يعاني من متلازمة Apert لديه فرصة بنسبة 50 ٪ على الأقل لنقلها إلى طفلهم.
في بعض الحالات ، تكون الطفرة متقطعة. يحدث أثناء نمو الحيوانات المنوية أو البويضة أو الجنين. العمر المفرط للأب هو عامل خطر مهم. ومع ذلك ، اعلم أن هذا يحدث غالبًا بشكل عشوائي.
كشفت المصادر أيضا أن أعراض يؤثر بشكل شائع على القوقازيين مثل الآسيويين والأمريكيين الأفارقة. إنه يؤثر على العديد من الأولاد مثل الفتيات.
ما هي أعراض متلازمة ابيرت؟
العلامات المورفولوجية لمتلازمة أبيرت
يتميز المرض قبل كل شيء بتشكيل الجمجمة على شكل برج وانتفاخ أمامي أمامي.
على مستوى اليدين الكتائب الجانبية دمج. تؤثر هذه الظاهرة على 4 أصابع من أصل 5. ويقال إن جانب اليد هو "في القفازات" أو "في يد طبيب التوليد". إنه ارتفاق الأصابع. كما يحدث في القدمين.
يوجه الطبيب التشخيص إلى متلازمة ابيرت عندما يرى العديد من التشوهات المورفولوجية في الطفل. ومع ذلك ، لإعطاء حكم موثوق به ، يجب أن يخضع لاختبارات مختلفة.
يبدأ كل شيء بسلسلة من الاستجوابات المتعلقة بالتاريخ الطبي للمريض وعائلته. الهدف هو البحث عن آثار المتلازمة في نفوسهم.
بمجرد أن يؤكد الطبيب المرض ، يتم إجراء اختبارات محددة لتقييم شدته.
تصوير بالأشعة السينية للجمجمة (أمامي وملفوف جانبي): لمراقبة التشوهات.
التصوير بالرنين المغناطيسي للجمجمة: لفحص حالة الهيكل الدماغي ، ودرجة اندماج الغرز القحفية وأيضًا وجود تراكم السائل النخاعي.
NFS (تعداد الدم الكامل).
تحليل النمط النووي: لاكتشاف الطفرة الجينية.
الموجات فوق الصوتية عبر الخطية.
الأشعة السينية لليدين والقدمين (أمامي وجانبي): لتحديد سبب الالتحام في الأصابع ووضع بروتوكول العلاج الجراحي.
ما علاج متلازمة ابيرت؟
Le علاج متلازمة ابيرت هو متعدد التخصصات بسبب العديد من الحالات الشاذة التي يتضمنها. هذا يعتمد إلى حد كبير على العمليات الجراحية.
العمليات مفيدة لتصحيح الاضطرابات القبيحة التي تصيب الوجه والأسنان والفك. يوصى أيضًا بتجنب الانزعاج القلبي التنفسي. للقيام بذلك ، يجب إزالة العظام أو الأنسجة التي تمنع مرور الهواء.
من أجل تجنب ضغط الدماغ ، يجب إجراء جراحة تشوهات الجمجمة بين سن 6 و 12 شهرًا.
التقنيات الجراحية متنوعة. يعتمدون على عمر اكتشاف التشوه والمخاطر العصبية ومشاكل العيون لدى المريض.
للوقاية من الاضطرابات الحسية العصبية ، من الأفضل إجراء العمليات قبل سن 3 سنوات. بعد هذا العمر ، تتم الجراحة فقط لغرض تصحيح علاماتارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة.
في حالة وجود تشوه خطير في الدماغ وفي مواجهة التخلف العقلي المشكوك فيه ، فإن ممارسة جراحة الأعصاب محظورة.
Le علاج ارتفاق الأصابع في متلازمة Apert طويلة الأمد ، لأنها تتطلب الكثير من التدخلات. يتم العناية بمتابعة جادة طوال فترة النمو.
بالنسبة لمشكلة ضمور العصب البصري ، يحتاج المريض إلى مراقبة عينية نصف سنوية ، وذلك حتى نهاية فترة المراهقة.
وتجدر الإشارة إلى أن التأخير في المراقبة السريرية لمتلازمة Apert يعقد الإدارة ، ولا سيما جراحة الأعصاب.
اسمي Arotoky وأنا أدرس الطب البشري. محرر ويب لأكثر من 5 سنوات ، أركز حاليًا على موضوع الصحة والرفاهية. لدي اقتناع قوي بأنه من خلال مقالاتي القيمة ، يمكنني مساعدة العديد من الأشخاص للتخفيف من أمراضهم والشعور بالتحسن. هدفي هو مشاركة معرفتي الصحية مع عامة الناس من خلال الكتابة على شبكة الإنترنت.
100٪ تدريب مجاني
اكتشف أ طريقة واحدة السماح لك (أخيرًا!) بـ ضع حدا لألمك الجسدي ...
